《中华医学遗传学杂志》（双月刊）创刊于1984年，由中华医学会主办。办刊宗旨是：反映我国医学遗传学、人类遗传学、人类疾病基因组学和相关领域的理论与技术的最新研究成果，贯彻理论与实践相结合、普及与提高的方针；主要读者对象为从事医学遗传学工作的临床各科医生、计划生育工作者、大专院校教师和学生及科研人员。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、临床遗传学研究、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。自1998年以来，本刊被美国《医学索引 》（Index Medicus, MEDLINE, PubMed）、《化学文摘》（Chemical Abstract）、《工程索引》（Engeering Index, Ei Compendex-CD, Ei CompendexWeb）、《生物学文摘》（Biological Abstract），以及荷兰《医学文摘》（Excerpta Medica）和俄罗斯《文摘杂志》（Abstract Journal）六个国际著名检索系统收录。国内则被万方数据库、中国学术期刊光盘版、中国生物医学文献光盘数据库以及《中国学术期刊文摘》等15个文摘期刊收录。本刊1995年及2000年获四川省优秀期刊一等奖；1995年和2001年获中华医学会优秀期刊银奖；1997和2002年分别荣获中国科协优秀期刊二等奖及三等奖。